基本簡(jiǎn)介

“漸凍人”的特征是腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的進(jìn)行性退化，由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制著使我們能夠運(yùn)動(dòng)、說話、吞咽和呼吸的肌肉的活動(dòng)，如果沒有神經(jīng)刺激它們，肌肉將逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺。病情的發(fā)展一般是迅速而無情的，從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命在2-5年之間。

“漸凍人”又因美國著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而稱為葛雷克氏癥 (Lou Gehrig's disease)。

相關(guān)分類

臨床上癥狀大致可分為二型

四肢侵犯

1)以四肢侵犯開始：首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然后向他處蔓延，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。

延髓肌肉麻痹

2)以延髓肌肉麻痹開始：在四肢動(dòng)作良好之時(shí)，就出現(xiàn)吞咽、講話困難現(xiàn)象，很快地進(jìn)展成呼吸衰竭。醫(yī)界對(duì)致病原因并不十分了解，百分之五的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有一部分是環(huán)境因素，如重金屬中毒、鉛中毒，不過百分之九十的病例都是原發(fā)性，也就是不明原因。認(rèn)為造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)萎縮的主要原因，是細(xì)胞內(nèi)的麩胺酸無法代謝，堆積在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生毒性，造成神經(jīng)細(xì)胞的縮萎。

漸凍過程

1.癥狀開始期：罹病初期，可能手無法握筷，或走路會(huì)無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。此時(shí)需由神經(jīng)肌肉科醫(yī)師作肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。

2.工作困難期：已明顯肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場(chǎng)上則已出現(xiàn)障礙。此時(shí)需要適度休息，以免病情加重。并由復(fù)健科醫(yī)師評(píng)估，提供必要復(fù)健，且由社工師協(xié)助心理調(diào)適及社會(huì)資源。

3.生活困難期：病程進(jìn)入中期，手或腳，或手腳同時(shí)已有嚴(yán)重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4.吞咽困難期：進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴(yán)重障礙，進(jìn)食時(shí)容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導(dǎo)致吸入性肺炎。

5.呼吸困難期：呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會(huì)住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護(hù)，有些則接受安寧團(tuán)隊(duì)的服務(wù)。

臨床表現(xiàn)

一)根據(jù)病變部位輕重不同，可見兩類癥狀：

1、上神經(jīng)元的癥狀包括：精細(xì)度變差、肌力減退、痙攣、病態(tài)反射、彎曲痙攣及假性延髓征象。

2、下神經(jīng)元的癥狀包括：肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動(dòng)、及易抽筋。 剛開始可能只是末稍肢體無力、肌肉抽搐，容易疲勞等一般癥狀，慢慢的會(huì)進(jìn)展為肌肉萎縮與吞咽困難，最后產(chǎn)生呼吸衰竭。

二)根據(jù)開始的癥狀不同，可分為兩種疾病發(fā)展模式：

1、以四肢侵犯開始：四肢肌肉由某處開始萎縮無力，然后向其它部位蔓延，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。

2、以延髓肌肉麻痹開始：在四肢運(yùn)動(dòng)還算良好時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難的癥狀，接著很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。

治療方法

還沒有有效的治療方式，成功最可能來源于所謂的“雞尾酒”療法，即針對(duì)多種可能致病原因開展綜合治療。多種針對(duì)ALS疾病不同方面的治療組合包括：抗谷氨酸藥物、神經(jīng)保護(hù)劑、神經(jīng)營養(yǎng)因子、對(duì)癥治療和干細(xì)胞基因治療等。

核準(zhǔn)使用于治療ALS的藥物僅有Riluzole(Rilutek)，臨床試驗(yàn)已經(jīng)證實(shí)Riluzole可以延長ALS患者達(dá)3至6個(gè)月的生命，它的作用主要是以延緩疾病的惡化，而不是根治ALS;此外，也有試驗(yàn)顯示維他命E可以延緩疾病惡化，但是并不會(huì)延長病患生命。

其它許多有潛力的藥物，包括治療癲癇的藥物、COX-2選擇性抑制藥物和輔脢等等都正在臨床試驗(yàn)中。

1、抗谷氨酸藥物包括1)Riluzole(Rilutek，利魯唑)每日100mg，是目前證實(shí)唯一有效的藥物，雖然效果有限，但畢竟是藥物有效治療的開始。;

2)Lamotrigine;

3)支鏈氨基酸，包括L-亮氨酸、L-異亮氨酸、L-纈氨酸，主要是增強(qiáng)谷氨酸的氧化作用;

4)Gabapentin;

5)右旋甲氧甲基嗎啡喃。后四種均需要更多的臨床實(shí)驗(yàn)去評(píng)估療效。

2、神經(jīng)保護(hù)劑包括

1)維生素E;(2)Selegiline;(3)N-乙酰半胱氨酸;(4)DHA脫氫表雄甾酮。神經(jīng)保護(hù)劑的神經(jīng)保護(hù)作用均尚未證實(shí)。

3、神經(jīng)生長和營養(yǎng)因子：類胰島素生長因子-1。

對(duì)癥治療包括無創(chuàng)雙相正壓通氣(BIPAP)、經(jīng)皮內(nèi)鏡胃小腸造瘺(PEG)、黏液溶解劑、抗抑郁治療、安眠藥和日常生活護(hù)理。

物理治療

維持較好的肌力與動(dòng)作能力，并在身心舒適的狀況下，保持日常生活功能的獨(dú)立，以提升生活質(zhì)量，彰顯生命的光輝。

針對(duì)疼痛的情形，物理治療師可利用各種熱療和電療，如熱敷、蠟療、短波、雷射、超音波、經(jīng)皮神經(jīng)剌激等，或利用萬能的雙手幫他按摩做運(yùn)動(dòng)，都有緩解的效果，尤其是充滿關(guān)懷的按摩，力道雖輕，但透過治療師的觸感判斷，舉凡缺氧、痙攣、緊繃而導(dǎo)致的肌肉筋骨關(guān)節(jié)疼痛均可立即解除。方便又實(shí)用。

肌肉逐漸無力，導(dǎo)致動(dòng)作能力逐步下降是另一個(gè)常見而困擾的問題，這就不是被動(dòng)等著按摩所能幫忙，必須自己主動(dòng)采取行動(dòng)才可以，抬抬手，踢踢腳，能走路就不要坐輪椅，能坐起，就不要躺床上，只要遵循治療師的交待，不要勉強(qiáng)，不要太勞累，每天做一次全身伸展操，以保持筋骨靈活和肌肉力量，昨天能做的今天就照著復(fù)習(xí)一次，如此而已，簡(jiǎn)單又明了。

如果已有一部份功能喪失了，在盡量保持獨(dú)立的原則下，也可以考慮利用輔具來代償和幫忙，例如，走不動(dòng)了可以拐杖，甚至輪椅來代步，只是在什么狀況之下，該用那種輔具，就需要治療師的專業(yè)判斷，以免太早使用，使用過度，而妨害自我功能的發(fā)揮，或太晚使用，使用不及而惡化了生理狀況。

全身水療

水療，就是水中的康復(fù)運(yùn)動(dòng)治療，水越深壓力越大，對(duì)血液、淋巴回流有很大幫助，全身浸泡在水中時(shí)，溫水可降低不正常的肌肉張力，水對(duì)身體提供良好的支持與保護(hù)，水中運(yùn)動(dòng)既安全又有效，水的浮力讓體重大大減輕，雖然在陸地上不良于行，在水中卻可以輕易的活動(dòng)、行走，借著水的浮力來誘發(fā)肢體的活動(dòng)，對(duì)比較有力氣的肌肉，就可利用水的阻力給予適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，對(duì)于重度病患可以利用一些浮具支持和保護(hù)，便可以自由自在的漂浮于水中;按照病人的情況、需求、進(jìn)度，給予不同程度的水中運(yùn)動(dòng)治療，從簡(jiǎn)易到困難，由物理治療師來設(shè)計(jì)。水療首先要有良好的無障礙環(huán)境，適當(dāng)?shù)乃疁亍⑹覝兀扔舍t(yī)師作出正確的診斷，物理治療師給予評(píng)估后，按照病人的需求、進(jìn)度、給予不同的水中運(yùn)動(dòng)治療;全身水療池以振興復(fù)健醫(yī)學(xué)中心而言，水療池長11公尺，寬6.5公尺，深度由90公分-110公分，水療池周邊設(shè)有不銹鋼扶手，水療池兩邊各設(shè)有一組平行杠，可作水中站立、行走、訓(xùn)練或水中運(yùn)動(dòng)治療用;并放置沉水式訓(xùn)練椅一張，可供患者在水中休息及水中運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練用。池邊加設(shè)自動(dòng)升降移位器，便于使用輪椅患者由水療池外移位到池內(nèi)，地板防滑及坐式更衣淋浴均為必要之設(shè)施。

護(hù)理方法

營養(yǎng)護(hù)理

1)嗅覺期：因食物香味刺激前腦造成覓食動(dòng)機(jī)。此一動(dòng)機(jī)可因肝醣下降刺激腸胃荷爾蒙而增強(qiáng)，也可因情緒低落，憂郁而減弱。

患者：保持樂觀進(jìn)取，不吝請(qǐng)求。 醫(yī)療人員：運(yùn)用一切有效溝通管道溝通。 營養(yǎng)對(duì)策：正常飲食，避免高Tryptophan飲食，如玉米。 營養(yǎng)目標(biāo)：保持食欲。

2) 咀嚼期：患者因下顎舌頭肌反射過強(qiáng)，以致無法有效咀嚼，更無法有效啟始吞咽動(dòng)作。 患者：與家屬共同做好餐飲前后下顎關(guān)節(jié)之柔軟按摩熱敷及口腔牙齒保健。 醫(yī)療人員：運(yùn)用有效肌肉松弛劑，止痛藥。營養(yǎng)對(duì)策：增加液體飲食，加強(qiáng)飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重。 營養(yǎng)目標(biāo)：保持體重。

3)吞咽期： 患者因聲門肌肉無力及協(xié)調(diào)性差，致極易造成吸入性肺炎。 患者：應(yīng)審慎考慮進(jìn)行胃造口手術(shù)及要求家屬做好術(shù)后傷口清潔。 醫(yī)療人員：提供胃造口手術(shù)之詳細(xì)資料供作患者參考之依據(jù)并轉(zhuǎn)介相關(guān)手術(shù)部門。 營養(yǎng)對(duì)策：全流質(zhì)飲食，加強(qiáng)飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重，及提高免疫力之特殊配方，手術(shù)前后幾周之全靜脈營養(yǎng)應(yīng)被考慮。 營養(yǎng)目標(biāo)：保持體重，預(yù)防感染。

4) 胃腸蠕動(dòng)期： 患者因長時(shí)間臥床，飲水不足，細(xì)菌感染，易發(fā)生腸阻塞，便秘，腹瀉。患者：應(yīng)審慎考慮進(jìn)行全靜脈營養(yǎng)，家屬應(yīng)做好定時(shí)衛(wèi)浴清潔。 醫(yī)療人員：提供全靜脈營養(yǎng)之詳細(xì)數(shù)據(jù)供作患者參考之依據(jù)，應(yīng)避免使用中樞性整腸藥物，如Novamine。

營養(yǎng)對(duì)策：全流質(zhì)食物，加強(qiáng)飲食中脂肪及蛋白質(zhì)比重，及提高免疫力之特殊配方，間歇性居家之全靜脈營養(yǎng)應(yīng)被考慮。 營養(yǎng)目標(biāo)：保持體重，預(yù)防感染，避免體液及電解質(zhì)不平衡，補(bǔ)充稀有元素及維生素。

呼吸護(hù)理

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病患者因吸氣與呼氣肌肉都被侵犯，通氣與咳嗽都會(huì)受到影響，因此患者如果患有感冒時(shí)，產(chǎn)生痰液不易咳出，易使肺葉萎縮而導(dǎo)致肺炎。

安寧護(hù)理

一般人認(rèn)為安寧療護(hù)只是在照顧癌癥末期、有痛苦癥狀的病患，事實(shí)上，安寧療護(hù)只是一種理念與運(yùn)動(dòng);對(duì)于任何疾病末期，只要是治愈性治療已經(jīng)盡力給予了，而仍有疼痛、呼吸困難，其它不適癥狀，需要提供緩和醫(yī)學(xué)照顧，及心理與心靈幫助者，皆是安寧療護(hù)之范圍。

因此，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病之病患在疾病進(jìn)行的過程之中，已發(fā)生身、心、靈及家屬、病患間的照顧需要，以合乎安寧療護(hù)之照顧精神。

也就是說，提供一個(gè)像家的環(huán)境，在親友的陪伴照顧之外，醫(yī)療專業(yè)團(tuán)隊(duì)包括神經(jīng)肌肉內(nèi)科醫(yī)師、復(fù)建科醫(yī)師、物理治療師、職能治療師、語言治療師、社工師、呼吸治療師、營養(yǎng)師、護(hù)理師、機(jī)械電子專家、心理及心靈宗教師及義工等，一起來照顧病患，使其身心靈得著完全照顧，在各個(gè)病程發(fā)展中，使病患生命有質(zhì)量、有尊嚴(yán)。

其他相關(guān)

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制我們身體活動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞，可分為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元;一般而言，在腦中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元稱為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，而在腦干及脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元稱為下 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。脊髓中的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制身體的大部分，而腦干中的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制頭、面和咽喉的肌肉。

上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元對(duì)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元實(shí)施精細(xì)復(fù)雜的控制，使運(yùn)動(dòng)平穩(wěn)、直接并有各種張力變化。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元與肌肉直接相連，發(fā)送運(yùn)動(dòng)信號(hào)給肌肉。

不良影響

一般當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元遭受侵蝕時(shí)，以肌肉萎縮的癥狀為主，通常出現(xiàn)在手掌、指尖的肌肉萎縮、虎口萎縮，慢慢地，惡化到肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭。

若上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元也受到傷害，那么患者除了肢體無力外，還會(huì)因?yàn)榧∪鈴埩Φ钠撸兊萌菀庄d攣、僵硬、反射增強(qiáng)，表現(xiàn)為患者走路時(shí)一跳一跳的，無法協(xié)調(diào)，有時(shí)患者的膝蓋會(huì)一直抖個(gè)不停對(duì)于ALS來說，因?yàn)樯稀⑾逻\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元都在逐漸死亡，所以通常這些癥狀會(huì)混合出現(xiàn)，既有肌肉無力和萎縮，又有肌肉強(qiáng)直和痙攣。

我國現(xiàn)狀

在中國，有20萬“漸凍人”，實(shí)際上可能更多。 這是一種惡性病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動(dòng)能力，但這個(gè)過程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無力。

著名“漸凍人”霍金教授

今天是腿，明天是手臂，后天到了手指，連控制眼球轉(zhuǎn)動(dòng)的微少肌肉也不例外。最終等待他們的是呼吸衰竭。 不過，這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發(fā)生，他們清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過程。 漸凍人癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一種，學(xué)名叫肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(簡(jiǎn)稱ALS)，又因美國著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而稱為葛雷克氏癥。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任崔麗英說，該病發(fā)病率為十萬分之四，多發(fā)生在40歲以后，中國約有20萬患者。

截止到2010年，近6年，在北京志愿者組織“融化漸凍的心”登記的3000例漸凍人中，浙江省有100例。

目前人類對(duì)于此病知之甚少。既查不到任何發(fā)病原因，也沒有辦法治療，患者的平均存活時(shí)間，只有3年。

得這種病最有名的要算英國人霍金，可惜這個(gè)科學(xué)家可以掌握宇宙起源的奧秘，但不能阻止生命的力量一點(diǎn)點(diǎn)從他的身軀消失。