上海2月18日電(記者張建松)我國多基因疾病的研究目前已實(shí)現(xiàn)零的突破。由國家人類基因組南方研究中心、上海市高血壓研究所、復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)研究所等多家單位聯(lián)合組成的課題組，近日成功地定位了一處高血壓易感基因的精細(xì)位點(diǎn)。

高血壓是人類心腦血管疾病中危害最大的一種多基因疾病，目前世界各國的科學(xué)家都在競相尋找引起高血壓的易感基因。

我國的科研人員通過對上海地區(qū)346個原發(fā)性高血壓家系的1500多名成員的基因樣本，進(jìn)行先進(jìn)的微衛(wèi)星全基因掃描、分型和連鎖分析，發(fā)現(xiàn)在人類2號染色體2q14-q23區(qū)域存在高血壓的易感基因。這一研究的相關(guān)論文已發(fā)表在美國的《高血壓》雜志。

人類基因疾病可分為單基因疾病和多基因疾病。與單基因疾病比較，多基因疾病涉及的易感基因數(shù)量多，發(fā)病原理也更為復(fù)雜。對引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成為國際上疾病基因組學(xué)研究的重點(diǎn)。

利用微衛(wèi)星多態(tài)性進(jìn)行全基因組掃描或染色體局部區(qū)域的精細(xì)定位，是目前尋找疾病基因的一種常用方法。近年來，隨著這項(xiàng)技術(shù)的日趨成熟和不斷完善，單基因疾病的基因定位進(jìn)展十分迅速，迄今已有1000多種疾病基因被定位，100多種疾病基因被克隆。同時，也使得多基因疾病易感基因的定位成為可能。

“對多基因疾病易感基因的精細(xì)定位，只是多基因疾病研究的第一步”，國家人類基因組南方中心常務(wù)副主任、高血壓易感基因研究負(fù)責(zé)人黃薇教授說：“目前，我們已對定位區(qū)段內(nèi)或附近的25個高血壓候選基因進(jìn)行了單核苷酸多態(tài)性(SNP)的檢測，以進(jìn)一步縮小范圍，最終找到高血壓的易感基因。”

據(jù)介紹，國家人類基因組南方中心目前還對II型糖尿病、鼻咽癌等多基因疾病展開了廣泛、深入的研究，取得了理論研究和統(tǒng)計分析方法的重要進(jìn)展，建成了家系收集網(wǎng)絡(luò)，在II型糖尿病、鼻咽癌的全基因組掃描分析等方面的研究也取得了重要的階段性成果。

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