先天性氨基酸代謝異常的疾病多在嬰兒中發現，發現的越早，對嬰兒影響越小，但往往是嬰兒的父母發現嬰兒不正常時，已經晚了。先天性氨基酸代謝異常的疾病有很多種，有些疾病有一些治療辦法，有些疾病國內還沒有辦法。有些條件較好的地區開展了嬰兒氨基酸篩查，這樣就可早期發現先天性氨基酸代謝異常病。主要氨基酸代謝異常病有以下幾種：

(1)先天性交鏈氨基酸代謝障礙：有一種新生兒由于先天遺傳缺陷，體內缺乏一種氧化脫羧酶，使酮酸在體內累積，隨尿排出，尿中有一種特殊的楓糖漿氣味又稱楓糖尿癥或械糖尿癥。這種病的原因就是因支鏈氨基酸，亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸在分解代謝途徑中缺乏氧化脫羧酶或該酶有缺陷造成的。新生兒得這種病，會出現智力發育遲緩、酮癥酸中毒，嚴重新生兒可有哺乳困難、呼吸緊迫、肌張力低下等癥狀，以后發展為四肢強直、角弓反張、驚厥等神經癥狀。這種病在膳食方面應該進行低蛋白治療，盡量減少支鏈氨基酸的攝人，輔以維生素Bl、生物素、維生素B12等。

(2)高賴氨酸血癥：高賴氨酸血癥為常染色體隱性遺傳，患者因不能把賴氨酸及。—酮戊二酸縮合成酵母氨酸，表現為持續性高賴氨酸血癥。病人常常在攝人正常量的蛋白質時，即可發生高賴氨酸血癥。限制賴氨酸的攝入可緩解癥狀，反之可引起昏迷。

(3)苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種較常見的先天性氨基酸代謝紊亂的遺傳病，常見染色體隱性遺傳。主要是患兒體內缺乏苯丙氨酸經化酶，使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而在血液中積聚。有的病人血中苯丙氨酸水平可高于1200微摩爾/升，使部分苯丙氨酸轉變成苯丙酮酸從尿中大量排出，對3歲以下兒童會影響中樞神經系統的正常發育，患兒在5—6個月后會出現智力低下，頭發顏色由黑逐漸變黃，身體有霉臭味，尿有鼠尿樣氣味，易流口水及出汗，有反復發作的驚厥，肌張力高，軀干前后搖擺，行動困難。上述是典型癥狀，有的小兒不一定全有。

此病越早發現越早治療對患兒的智力發育影響越小，療效視發現的早晚及治療情況而定。三個月內發現，可避免腦損害，6個月發現并治療就會有三分之一智力發育不全。目前，國內只有極少數醫院開展了苯丙酮尿癥的治療。治療原則是采用低苯丙氨酸飲食療法，限制食物中苯丙氨酸的含量，但由于任何蛋白質中都含有4%—6%的苯丙氨酸，肉類食物由于含蛋白質高造成含苯丙氨酸高，糧食中含蛋白質約7%—10%，也應限制。哺乳期的嬰兒要用低苯丙氨酸的奶粉，或用低苯丙氨酸的水解蛋白代替，若用牛奶，一日不超過250克，另加藕粉、菜水、菜泥，一歲以上兒童主食可用麥淀粉(或用團粉代替)、藕粉、土豆粉、粉條、粉皮、涼粉、南瓜、藕、胡蘿卜、山藥等含淀粉高蛋白質低的食物代替主食中的糧食，控制血中苯丙氨酸的濃度在20毫克—100毫克/升之間。

(4)尿黑酸尿癥：尿黑酸尿癥為常染色體隱性遺傳疾病。是因尿黑酸氧化酶缺乏所致。患兒尿中有尿黑酸，尿放置一段時間或在堿性條件下，即會變成黑色。患兒可無癥狀，常因尿布變黑才發現。20歲以后可出現鞏膜及耳部、鼻、雙頰有彌漫性色素沉著，呈灰黑色或褐色，稱褐黃病，若沉積于關節時產生關節炎。本病治療在小兒時限制苯丙氨酸與酪氨酸的攝人可能奏效，成人可不治療或低蛋白飲食。

(5)甘氨酸血癥：常染色體隱性遺傳病。病因為體內丙酸鹽轉換為甲基丙二酸鹽缺陷，嬰兒出現嚴重酸中毒、酮血癥，伴有智力低下、骨質疏松。治療可用碳酸氫鈉矯正酸中毒。注意低甘氨酸、蛋氨酸飲食，可減輕酸中毒酮體癥。

(6)同型半骯氨酸尿癥：常染色體隱性遺傳病。本病是一種與蛋氨酸代謝有關的病，同型半骯氨酸是一種中間代謝物，它進一步代謝變為胱硫醚，此反應需有L—絲氨酸水解酶催化，若此種酶缺乏即可引起高蛋氨酸血癥和明顯的同型半骯氨酸尿癥。表現為血中蛋氨酸明顯增高，尿中同型半胱氨酸排出增加。根據病因可分為兩類：一類系骯硫醚合成酶缺陷，致使同型半骯氨酸堆積。臨床表現常有智力低下、晶體出位、蜘蛛腳樣指趾、骨質疏松、血管栓塞、血清蛋氨酸濃度增高，治療可用大量維生素B6、低蛋氨酸、高骯氨酸飲食。另一類為維生素B12缺乏型，表現為血清蛋氨酸降低，尿中出現胱硫醚，常伴有巨幼紅細胞貧血，治療用維生素B120。

(7)骯氨酸尿癥：它是一種先天性氨基酸轉運缺陷病，為常染色體顯性遺傳。是由于腎和小腸轉運機制缺陷，腎小管回吸收二氨基氨基酸(骯氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸)下降，使尿中排出量增高，其中骯氨酸排出量可高于正常人20~30倍，但血漿中氨基酸濃度正常。由于骯氨酸溶解度低，臨床主要癥狀為腎結石(胱氨酸結石)。若沒有結石的形成，患者可與正常人一樣，沒有任何不適，發育正常。飲食注意多喝水，有結石形成可服用堿劑青霉胺。

(8)胱氨酸代謝病：常染色體隱性遺傳病。病因為腎小管轉運功能障礙，一些正常人應由腎小管回吸收的物質如葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽及重碳酸鹽由尿大量排出，若同時伴有體內耽氨酸大量存留，稱之為胱氨酸累積癥。嬰兒表現生長緩慢、食欲不振、嘔吐、多尿、營養不良、發熱、脫水、酸中毒。較大兒童身體矮小、骨路畸形。成人則有低血鉀、感染、腎功能不全、器官及組織內含有胱氨酸結晶。