每個(gè)新生兒的細(xì)胞中包含有一套獨(dú)有的基因信息，這些分子結(jié)構(gòu)不僅決定著他們的生長(zhǎng)發(fā)育、眼睛的顏色，而且還決定著他們未來的健康狀況。這種根據(jù)基因檢測(cè)來預(yù)測(cè)一個(gè)人未來健康狀況的基因組醫(yī)學(xué)被認(rèn)為是生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的革命。

昨天，復(fù)旦大學(xué)與美洲華人遺傳學(xué)會(huì)(ACGA)聯(lián)合舉辦的“基因組醫(yī)學(xué)”國(guó)際研討會(huì)舉行，這個(gè)被復(fù)旦副校長(zhǎng)王衛(wèi)平稱為“早起的鳥兒”的聚會(huì)，目的在于吹響國(guó)內(nèi)基因組醫(yī)學(xué)的號(hào)角。該會(huì)議是復(fù)旦大學(xué)百年校慶大型學(xué)術(shù)會(huì)議之一，也是獻(xiàn)給我國(guó)“遺傳學(xué)之父”、復(fù)旦大學(xué)著名教授談家楨先生96歲生日的特別禮物。

基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)有何意義？

早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防早治療

復(fù)旦大學(xué)生命學(xué)院教授盧大儒介紹，通過基因檢測(cè)，可以提早發(fā)現(xiàn)某個(gè)體是否攜帶某些易感基因型，是否容易得老年癡呆癥、心血管疾病、癌癥等，然后選擇不同的藥物進(jìn)行個(gè)性化醫(yī)療。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院院長(zhǎng)金力舉例，比如導(dǎo)致兒童智能發(fā)育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時(shí)期診斷出來就可以立即治療，方法非常簡(jiǎn)單：即不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復(fù)到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。而在白人中發(fā)病率較高的肝血色病，發(fā)病時(shí)往往已出現(xiàn)肝硬化現(xiàn)象，甚至致命。通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)攜帶有易感基因型的人群就可以通過避免食用含鐵食物來預(yù)防。

預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確度有多高？

并非一定會(huì)發(fā)病

確定易感基因后，就可以進(jìn)行疾病預(yù)測(cè)。但擁有某種疾病易感基因的人，會(huì)不會(huì)發(fā)病？具體何時(shí)發(fā)病？并不能得出精確的判斷。對(duì)于那種“比算命還準(zhǔn)”的說法，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院錢吉表示是不科學(xué)的。他介紹，這種預(yù)測(cè)試在大樣本人群發(fā)病率的基礎(chǔ)上進(jìn)行，并且和個(gè)體的生活環(huán)境因素密切相關(guān)，“不是絕對(duì)說，有易感基因的人將來就一定會(huì)得病，只是通過檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)某類疾病的易感人群。對(duì)他們進(jìn)行有針對(duì)性的保健。”

如何找出易感基因？

建立基因庫(kù)對(duì)比分析

目前基因組醫(yī)學(xué)的研究試圖幫助醫(yī)生在龐大而錯(cuò)綜復(fù)雜的DNA群中發(fā)現(xiàn)某些疾病的易感基因，并嘗試消除它所帶來的致命危害。

科學(xué)家通過大規(guī)模比較不同個(gè)體的基因情況來發(fā)現(xiàn)那些與健康或疾病相關(guān)的基因變異，至少需要1000對(duì)基因進(jìn)行研究，從而確定健康的個(gè)體和患病個(gè)體之間差異。癌癥、心臟病、高血壓、中風(fēng)、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年癡呆等常見病都是由遺傳因素(易感基因型)經(jīng)環(huán)境因素誘導(dǎo)造成。

專家警示

基因組醫(yī)學(xué)發(fā)展受制滯后法規(guī)

在昨天舉行的“基因組醫(yī)學(xué)”國(guó)際研討會(huì)上，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院院長(zhǎng)金力對(duì)這“看上去很美”的醫(yī)學(xué)應(yīng)用提出警示，目前相關(guān)的基因組醫(yī)學(xué)技術(shù)雖然在不斷進(jìn)步，但相關(guān)政策規(guī)章極待健全。“基因檢測(cè)等涉及知情同意、保密原則、樣本處理等問題，而相關(guān)規(guī)定目前比較滯后。”復(fù)旦大學(xué)生命學(xué)院盧大儒教授表示贊同。

什么機(jī)構(gòu)有資格進(jìn)行基因檢測(cè)？參與檢測(cè)時(shí)個(gè)人的知情權(quán)如何被尊重？基因隱私怎么被保護(hù)？從業(yè)人員應(yīng)當(dāng)設(shè)計(jì)什么準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等等，與會(huì)專家們認(rèn)為，有關(guān)基因組醫(yī)學(xué)應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)還不健全，亟需規(guī)范。此番研討會(huì)也專門開辟議題，就相關(guān)醫(yī)療、診斷、咨詢和保健的質(zhì)控、政策法規(guī)和繼續(xù)教育等進(jìn)行討論。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院的錢吉介紹，目前在基因組醫(yī)學(xué)的倫理方面已經(jīng)有醫(yī)院開始規(guī)范嘗試，但需要和國(guó)際接軌，在行業(yè)自律、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)方面則缺乏統(tǒng)一健全的規(guī)定，這些問題都將在之后的分論壇上具體討論。

中國(guó)疾病基因庫(kù)正在建立

因?yàn)槿朔N和環(huán)境不同，國(guó)外實(shí)驗(yàn)得出的遺傳病基因數(shù)據(jù)庫(kù)不能照搬到中國(guó)來，在昨天的研討會(huì)上，專家們建議，要以中國(guó)人的重大和常見疾病為主要對(duì)象，建立大規(guī)模的病人(DNA)、疾病(表現(xiàn)型)樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)，以及正常人群的對(duì)照樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)。“我們已經(jīng)開始做了，”錢吉說，目前復(fù)旦大學(xué)和其他研究機(jī)構(gòu)已經(jīng)著手建立數(shù)據(jù)庫(kù)。建立這個(gè)平臺(tái)是全面開展疾病基因組等研究的基石，尤其是對(duì)研究許多常見病的發(fā)生發(fā)展機(jī)理和遺傳與環(huán)境的相互關(guān)系至關(guān)重要。

國(guó)內(nèi)這方面的研究已經(jīng)在肺癌、肝癌、糖尿病、高血壓等疾病中進(jìn)行探索，希望找出中國(guó)人的易感基因型。