基因組背后的故事——人類基因數大縮水的秘密與歷程（二)

來自22號與21號染色體的啟示

對基因研究的回顧應當提及以下兩件事：一是1999年冬人類第22號染色體的破譯和2000年春人類第21號染色體的破譯，二是在這兩條染色體破譯之后，有關科學家對人類基因數量的打賭。

1999年12月1日人類基因組科學家宣布，第22號染色體被全部破譯。第22號染色體是人體23對染色體中第二小的染色體。對22號染色體上的3350萬個堿基對的測序，發現了679個基因，其中有55%是人們以前不知道的。這些基因主要與人的先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂癥、智力低下和許多惡性腫瘤如白血病等有關。

研究人員同時發現，在第22號染色體的12個DNA片段中，最長的一個片段有2300萬個堿基對，這也是人類基因組測序研究獲得的最長的DNA片段。此外第22號染色體的基因長度是長短不等的，范圍從1000堿基對到58.3萬堿基對，平均長度為19萬堿基對。這一成果使得科學家對原來估計的10萬個基因產生了極大的懷疑。

因此，根據對第22號染色體基因密度的推算，有科學家推測，人類的基因總數將不超過8萬個。此外在22號染色體上測得的679個基因中，有545個是功能基因，另外134個是假基因。這個時候基因數便開始“縮水”了。