基因組背后的故事——人類基因數(shù)大縮水的秘密與歷程（二)

來自22號(hào)與21號(hào)染色體的啟示

對(duì)基因研究的回顧應(yīng)當(dāng)提及以下兩件事：一是1999年冬人類第22號(hào)染色體的破譯和2000年春人類第21號(hào)染色體的破譯，二是在這兩條染色體破譯之后，有關(guān)科學(xué)家對(duì)人類基因數(shù)量的打賭。

1999年12月1日人類基因組科學(xué)家宣布，第22號(hào)染色體被全部破譯。第22號(hào)染色體是人體23對(duì)染色體中第二小的染色體。對(duì)22號(hào)染色體上的3350萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了679個(gè)基因，其中有55%是人們以前不知道的。這些基因主要與人的先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂癥、智力低下和許多惡性腫瘤如白血病等有關(guān)。

研究人員同時(shí)發(fā)現(xiàn)，在第22號(hào)染色體的12個(gè)DNA片段中，最長的一個(gè)片段有2300萬個(gè)堿基對(duì)，這也是人類基因組測(cè)序研究獲得的最長的DNA片段。此外第22號(hào)染色體的基因長度是長短不等的，范圍從1000堿基對(duì)到58.3萬堿基對(duì)，平均長度為19萬堿基對(duì)。這一成果使得科學(xué)家對(duì)原來估計(jì)的10萬個(gè)基因產(chǎn)生了極大的懷疑。

因此，根據(jù)對(duì)第22號(hào)染色體基因密度的推算，有科學(xué)家推測(cè)，人類的基因總數(shù)將不超過8萬個(gè)。此外在22號(hào)染色體上測(cè)得的679個(gè)基因中，有545個(gè)是功能基因，另外134個(gè)是假基因。這個(gè)時(shí)候基因數(shù)便開始“縮水”了。