科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一種基因變異可增加黑素瘤發(fā)病風(fēng)險

一個國際團(tuán)隊(duì)最新研究發(fā)現(xiàn)，一種基因變異可增加黑素瘤發(fā)病風(fēng)險。新發(fā)現(xiàn)有助于醫(yī)學(xué)界開發(fā)出防治這種惡性皮膚癌的更有效方法。

這項(xiàng)研究由英國、荷蘭、澳大利亞和美國等國研究人員共同完成，研究結(jié)果發(fā)表在英國新一期《自然·遺傳學(xué)》雜志上。研究人員對184名黑素瘤患者進(jìn)行了基因測序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，名為POT1的基因如出現(xiàn)變異會顯著增加患上黑素瘤的風(fēng)險。

分析顯示，該基因變異會抑制與之相應(yīng)的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用，而這種蛋白質(zhì)的主要功能就是保護(hù)染色體，防止其受損。皮膚癌等癌癥與染色體受損有密切聯(lián)系。

進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，帶有這種基因變異的家族出現(xiàn)白血病等其他類型癌癥的幾率也高于正常水平，這可能預(yù)示著該變異與其他類型癌癥的患病風(fēng)險也有關(guān)聯(lián)。

參與研究的英國桑格研究所研究員戴維·亞當(dāng)斯說，這一發(fā)現(xiàn)不僅有助于對黑素瘤這種難治癌癥進(jìn)行風(fēng)險篩查，未來還有望將這種基因變異作為治療靶點(diǎn)，開發(fā)出有效的治療方法。

黑素瘤是由于皮膚中的色素細(xì)胞發(fā)生病變而引起的一種癌癥。據(jù)統(tǒng)計，最近30年全球黑素瘤發(fā)病率上升4倍，但一直缺乏有效的治療藥物。此前研究發(fā)現(xiàn)，黑素瘤發(fā)病風(fēng)險與日光照射、皮膚類型和家族病史等有關(guān)。