1.半乳糖血癥:半乳糖代謝缺陷的三種遺傳病。經典型半乳糖血癥在每6萬新生兒中可見1例,常致死亡,系缺乏半乳糖-1磷酸尿酰苷轉移酶所致。在存活的嬰兒中,其特征為半乳糖-1-磷酸和半乳糖蓄積、肝硬變、肝腫大、白內障和精神發育遲緩,在嬰兒早期有嘔吐、腹瀉、黃疸、體重增加不足及營養不良。半乳糖激酶缺乏在每50萬新生兒中可見1例,導致半乳糖蓄積于血液和組織中,并形成白內障。半乳糖表異構酶缺乏之患病率尚不明確,是由于缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶所致,半乳糖-1-磷酸蓄積于紅細胞內,幾皆為良性。見metabolism項下的disorder of carbohydrate metabolism
2. 半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病,由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺陷,半乳糖代謝異常所致。
1.半乳糖血癥