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galactosemia

[g?l?kt?'si:m??][g??l?kt?'si:mi:?]
n.半乳糖血(癥)
網絡半乳糖血;半乳糖血癥;經典型半乳糖血癥;半乳糖血〔癥〕
雙語例句

1 . Infants with galactosemia should not be breastfed, but should receive a non – lactose - containing formula.

半乳糖血癥患兒不能母乳喂養, 需要進食含非乳糖的配方奶.

來自互聯網

行業釋義 網絡釋義
醫學

1.半乳糖血癥:半乳糖代謝缺陷的三種遺傳病。經典型半乳糖血癥在每6萬新生兒中可見1例,常致死亡,系缺乏半乳糖-1磷酸尿酰苷轉移酶所致。在存活的嬰兒中,其特征為半乳糖-1-磷酸和半乳糖蓄積、肝硬變、肝腫大、白內障和精神發育遲緩,在嬰兒早期有嘔吐、腹瀉、黃疸、體重增加不足及營養不良。半乳糖激酶缺乏在每50萬新生兒中可見1例,導致半乳糖蓄積于血液和組織中,并形成白內障。半乳糖表異構酶缺乏之患病率尚不明確,是由于缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶所致,半乳糖-1-磷酸蓄積于紅細胞內,幾皆為良性。見metabolism項下的disorder of carbohydrate metabolism

2. 半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病,由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺陷,半乳糖代謝異常所致。

藥學

1.半乳糖血癥

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