1994年12月31日 (農歷冬月廿九)，馬昆首次分離出精子產生基因。
1994年12月31日，旅英學者、中國科學院昆明動物所的馬昆在人類基因研究方面取得突破，在世界上首先成功地分離出了負責控制產生精子的基因。這一基因被命名為馬昆基因。
馬昆的發現受到國際生物學界的矚目。世界生物學權威性雜志《細胞》，于1993年12月31日發表了這一研究成果。[歷史今天]英國《獨立報》、《每日電訊報》和《蘇格蘭人報》也都作了詳細報道。科學家們認為，這一發現有可能導致男性不育新療法的產生，還可為實現男性避孕提供一個新途徑。
科學家們發現，在不育癥的病例中，大約有1/3是由于男性不能分泌足夠的活性精子引起的。1976年，意大利科學家推測，Ｙ染色體長臂上有一個區域對于精子的產生具有十分重要的作用。這個區域名叫精子缺乏因子，它極有可能就是控制精子產生的基因組。這個基因位于600萬個堿基對之中。馬昆的任務就是從這600萬個堿基對中找出這個基因，其難度尤如大海撈針。1992年，馬昆的研究取得進展，把這個基因的位置縮小到了Ｙ染色體長臂上的60萬個堿基對中。1993年9月，馬昆分離出了這種基因。它就是精子缺乏因子蛋白。雖然目前對于這種基因的確切功能尚不完全清楚，但是可以斷定的是，它控制負責制造精子的基因的活動。
馬昆說，這種基因直接指導、控制和參與細胞里有關“信息”蛋白的合成。如果這種基因發生了變異或出現了缺損就會導致失去信息，致使男性不能產生正常的精子或根本不產生精子而喪失生殖能力。
馬昆還在其他哺乳動物比如鼠、羊、牛體內也發現了這種控制精子產生的基因。
英國科學家在評價這一成就時說，這個基因的發現是走向通過ＤＮＡ分析法而診斷男性不育癥的重要一步，了解了這種基因的功能以后，就會幫助我們找到實施男性避孕的新方法。醫生可以通過基因療法而糾正有缺損的基因，從而達到治療男性不育的目的，也可以通過“關閉”這個基因而達到避孕的目的。馬昆打算將他的這一研究成果最終運用于男性避孕方面。