糖原貯積病
糖原貯積病
glycogen?storage?disease
????一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。又稱糖原沉著癥、糖原累積病。因糖原分解與合成有關的某些酶系統缺乏，糖原分解困難，糖原異常地沉積于全身各組織，尤其是肝臟、心臟和肌肉中?。表現為肝臟腫大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心臟擴大、肌張力降低、腎腫大、高尿酸血癥及肌紅蛋白尿，中樞神經癥狀包括運動障礙、智力差。確診需依靠酶的測定。本病為常染色體隱性遺傳。常見于男性，多在嬰兒期發病，兒童期死亡，少數可活到成年。尚無特效療法，主要是對癥處理。
