貓叫綜合征

貓叫綜合征，兩月大的嬰兒怎么哭起來像貓叫?經醫生診斷，是患上了世上罕見的貓叫綜合征。該病全世界只有200例，我國僅20例左右，目前尚無治愈方法。

今年初，從廣西來中山古鎮打工的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個月時，夫妻倆發現她出現吞咽困難、抽搐等癥狀。更奇怪的是，女兒比普通新生兒愛哭，且哭聲像貓叫，聽得人心里瘆得慌。于是陳氏夫婦將女兒帶到中山博愛醫院就診。醫生發現，女孩面容特殊，臉呈圓形滿月狀，兩眼距離過寬，外眼角向下傾斜。一聽孩子的哭聲，醫生建議患兒立即作染色體核型檢測。結果顯示，女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫綜合征。

據博愛醫院兒科主任醫師朱建萍介紹，貓叫綜合征是一種因5號染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病，發生率為十萬分之一。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。該病在國內外都很少見，目前沒有可治愈方法。目前，患兒情況穩定，已回家休養。

朱建萍說，貓叫綜合征可能是懷孕過程中母親基因發生突變遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很復雜，如外界環境污染，接觸大劑量黏合劑、油漆，一定劑量的X射線或核輻射等。另外，病毒感染也是其中一個致病因素。據了解，其母親是一名公司文員，懷孕期間，在多所醫院做過產前檢查，均沒有發現任何異常。而且，陳氏夫婦健康狀況良好，已產有一子，并無此特殊疾病。

博愛醫院產前診斷中心主任江陵提醒新婚夫妻，要做好婚前的各項身體檢查與咨詢，特別要詳述家族病史，排除遺傳的可能性;發現懷疑有遺傳病的，可在胎兒17周作羊水穿刺，可提早檢測患病可能。