PKU簡介

苯丙酮尿癥(英文簡稱PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，同時(shí)影響大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，最終會(huì)導(dǎo)致智力嚴(yán)重低下。

PKU患者的生活

在我們周圍，有這樣一群孩子，魚、蛋、肉、干果類甚至連正常米都終生不能食用，而是終生靠藥食果腹。

由于他們肝臟內(nèi)缺乏一種酶，無法分解攝入蛋白質(zhì)中的一種物質(zhì)，如果給這些孩子選擇吃正常食物，那么他們將會(huì)慢慢變傻、自虐，直至死亡。他們就是PKU患者。

至今全國已經(jīng)篩查出約12萬PKU兒童，還有很多地區(qū)的兒童并沒有機(jī)會(huì)被篩查出來。而由于漏篩，導(dǎo)致眾多患者智力受損。一些受害的家長為此將醫(yī)院告上法庭。

在治的患者，每天只能靠特食和藥物維生。然而，這個(gè)藥食市場管理混亂。近日，央視曝光，一個(gè)占該藥食市場大份額的廠家只是在北京郊區(qū)的一個(gè)小作坊，沒有完好的安全措施，產(chǎn)品不合格。PKU患者群體再次引起社會(huì)的廣泛關(guān)注。

醫(yī)藥市場

生產(chǎn)PKU藥食的廠家只是在北京郊區(qū)的一個(gè)小作坊，沒有安全措施。王英早在幾年前就發(fā)現(xiàn)了國內(nèi)生產(chǎn)的藥食有問題，女兒吃的藥都是她托朋友去國外買的。

“國內(nèi)食品種類少，并且很多不合格，但國外的藥食更昂貴。”PKU聯(lián)盟會(huì)長趙寧對(duì)PKU患者的前途充滿了擔(dān)憂。

放棄治療原因

隨著孩子年齡的增長，體重增加，吃的藥食越來越多，治療費(fèi)用也就越高。這也是很多家長被迫選擇放棄治療的主要原因。

“我們聯(lián)盟里每年都有些家庭聯(lián)系不上了，那是他們放棄治療了。”趙寧嘆了口氣說。

據(jù)PKU聯(lián)盟近些年的調(diào)查顯示，日本對(duì)所有的新生兒采取強(qiáng)制篩查措施。被查出病癥的孩子21歲之前由政府負(fù)責(zé)治療，21歲之后政府擔(dān)負(fù)70%的治療費(fèi)。而加拿大的每一個(gè)新生兒終生享受國家的免費(fèi)醫(yī)治。

在中國，對(duì)待篩查出來的新生患者的政策因地區(qū)而異。上海給18歲以下的PKU患者每個(gè)月500元的救助;而北京是針對(duì)具有北京戶籍的兒童提供6年定量的營養(yǎng)品救助。

今年5月，國家衛(wèi)計(jì)委稱，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入新農(nóng)合試點(diǎn)范圍。但其中還提到有條件的省份地區(qū)試行。

據(jù)PKU聯(lián)盟的調(diào)查顯示：近年P(guān)KU家庭，兒童的被放棄率、父母的離婚率以及犯罪率逐漸上升。