唐氏寶寶簡介

唐氏寶寶，也稱先天愚型嬰兒。唐氏寶寶是罹患唐氏綜合癥(Down’s Syndrome)的嬰兒。唐氏寶寶是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。唐氏寶寶在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600，唐氏寶寶該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000，35歲時為1/300，大于44歲為1/40。

唐篩兒檢查

唐篩兒檢查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

發病癥狀

唐氏寶寶一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，現在患者壽命平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

染色體

唐氏寶寶有特殊的染色體核型，即第21號染色體多了一條，其中典型的21-三體，即47，XX(XY)+21核型占多數，易位型較少，嵌合體最少。

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